ALO ACIBADEM 444 55 44

Genetik Testler

  1. Ana Sayfa
  2. Erken Tanı ve Korunma
  3. Genetik Testler

Meme kanseri ile genler arasındaki ilişki kanıtlanmış durumda. Özellikle ailesinde meme kanseri vakası görülmüş kişilerin genetik yatkınlığının araştırılması gerekiyor. Hastalığın tanısı konulduktan sonra yapılan genetik testler de hastaya uygulanacak en doğru tedavinin seçilmesine yardımcı oluyor.

Ailesinde kanser öyküsü olanlarda yapılan genetik testler

Ailesinde kanser öyküsü olanlarda yapılan genetik testler

Genetik araştırmalar, çeşitli hastalıklarla genler arasında ilişkileri ortaya çıkarıyor. Özellikle kanserin erken tanısında, genlerin rolüne dair yapılan araştırmalar yaygın olarak devam ediyor. Ancak bu araştırmalar henüz klinik uygulamalarda kullanılacak duruma gelmiş değil. O nedenle meme kanserinin erken tanısı için yapılan taramalarda genetik testler kullanılamıyor. Ancak meme kanseri ile genlerin ilişkisi saptandığı için aşağıdaki durumlarda genetik yatkınlığın mutlaka araştırılması gerekiyor:

  • I. Aynı ailede takip eden üç kuşakta ya da en az üç kişide meme kanseri tanısı konmuş olması
  • II. Aile bireylerinden birinde menopoz öncesi dönemde meme kanseri
  • III. Aynı bireyde meme ve yumurtalık kanserinin birlikte gelişmesi
  • IV. Aynı bireyde iki memede birden kanser gelişmesi
  • V. Ailede, erkeklerde meme kanseri varlığı

Bu durumlarda hekimin önerisi doğrultusunda değişik genler için genetik analiz yapılması gerekiyor. BRCA1 ve BRCA2 genleri genetik değişiklikler açısından araştırılan genlerin başında geliyor. Aile hikayesine ve başka kanserlerin varlığına göre CHEK2, PTEN ve p53 genleri de araştırılıyor.

Bu testlerin sonucunda hastaların ve ailedeki diğer bireylerin nasıl izleneceği belirlenerek hastalığın ortaya çıkması önlenebildiği gibi, ortaya çıkan kanser vakaları da çok erken dönemde yakalanarak tedavi edilebiliyor.

Meme kanseri tanısı konulduktan sonra kullanılan genetik testler

FISH-HER2/neu: Bu genin ifadesini ve amplifikasyonunu gösteren moleküler genetik testler tanı açısından bilgi verici olduğu gibi, trastuzumab etken maddeli ilaca karşı yanıtın öngörülmesinde de kullanılıyor.

ONCOTYPE DX TESTİ: Bu test, hastaların tümör örneklerinde kanserin tekrar etme riskini oluşturan 21 çeşit genin varlığını araştırıyor. Östrojen/progesteron reseptörleri pozitif meme kanserli hastalardan kemoterapi alması tartışmalı olanlarda isteniyor.

PROSIGNA TESTİ: CE belgeli ilk meme kanseri testidir. Multigenik ilk ve tek test olarak, FDA onaylı yeni nesil nanoteknolojik cihaz (nanostring) yardımı ile gerçekleştiriliyor. Bu test Meme kanserinde evre- 1 veya evre-2 tanısı konmuş, lenf nodu negatif veya pozitif, hormon reseptörü pozitif tüm hastalara uygulanabiliyor.

Mammaprint (70 Gen Çİp PANELİ): Yetmiş adet genin ifadesini analiz etme olanağı veren bu çip analiziyle hastalar yüksek ve düşük risk gruplarına ayrılabiliyor ve farklı gruplardaki hastalara farklı tedavi yöntemleri uygulanabiliyor.

Yukarıda belirtilen moleküler tanı yöntemleri sayesinde meme kanseri hastalarının klinik sınıflandırması daha rahat gerçekleştiriliyor, hastaya uygulanacak uygun cerrahi ve tıbbi yöntemler daha rahatlıkla belirlenebiliyor. Günümüzde gelişen teknolojiler ve genetik yöntemler sayesinde meme kanserine erken dönemde tanı konuluyor ve doğru tedavi ile yüz güldürücü sonuçlar alınabiliyor.